近日，北京安贞医院吉林医院（长春市中心医院）心脏与重症医学科（心内七科）团队成功诊断一例国内罕见病——原发性系统性轻链型淀粉样变心肌病（AL-CM），标志着该医院在心肌病的诊治方面迈上一个新的台阶。
李先生今年56岁，2年前因胆囊切除术前检查发现房间隔缺损，1年前出现活动后胸闷、气短伴间断双下肢浮肿等症状，8个月前上述症状逐渐加重且伴有心悸、呼吸困难等，导致他的生活质量严重下降。
为什么会出现这些症状？李先生多方求医未果，在朋友的推荐下来到北京安贞医院吉林医院（长春市中心医院）心脏与重症医学科门诊就医。科室负责人杨德琼结合他的病史，明确了心力衰竭的诊断。为了找到心力衰竭的元凶，李先生的主管医生殷春媛通过对病史和体征的细心检查，发现李先生和常见的心衰患者并不完全一致，便将这种情况汇报给了北京安贞医院吉林医院副院长、血管病介入专家赵东晖。在赵东晖院长的指导下，医生安排李先生进一步检查心电图、心脏彩超等。
医院超声心动科执行主任、超声专家张烨为李先生进行了细致的心脏彩超及心电图检查，并通过斑点追踪技术，发现二维应变显示为“心尖应变保留”。结合李先生的临床症状，高度怀疑心肌淀粉样变可能。
为进一步加以诊治，心脏与重症医学科（心内七科）医生团队给予患者减轻心脏负荷等药物治疗，及时缓解患者病情。赵东晖院长与心内七科医生团队经详细深入了解病情并全面讨论后，为李先生制订诊治方案，即进行血、尿生化、免疫功能及电泳分析、游离轻链、心肌核磁等系列相关检查，结果高度提示轻链型心肌淀粉样变，同时为患者联系多学科医生安排了心外组织病理检查及质谱分析。结果显示，该患者刚果红染色阳性，最终诊断为原发性系统性轻链型淀粉样变心肌病（AL-CM）。明确诊断后，拟给予患者减少前体蛋白产生的靶向治疗药物。目前，李先生病情已恢复稳定。
专家建议：罕见心肌病要尽量做到早筛、早诊、早治
据心脏与重症医学科专家、科负责人杨德琼主任介绍，心力衰竭是众多心血管疾病进展到一定阶段出现的以活动耐量下降、呼吸困难、水肿等为主要表现的临床综合征。心衰除了冠心病、高血压、瓣膜病等常见病因外，一些罕见的心肌病也是心衰的重要原因，原发性系统性轻链型淀粉样变心肌病（AL-CM）便是其中一种。从发病率来看，AL型淀粉样变性发病率在9~14例/100万人口/年，在我国属于罕见病目录中的病种。AL型淀粉样变性的起病隐匿，临床表现多样，临床易误诊及漏诊，预后也具有很强的异质性，与患者诊断时的器官受累程度密切相关，心脏受累严重的患者预后不佳。
对于罕见病，要做到早筛、早诊、早治，如年龄在50-60岁有射血分数保留（即心超提示心脏射血分数正常）的心力衰竭，左心室壁厚度大于12mm，排除其他心脏疾病、心电图没有高电压表现等症状的患者，需进一步完善检查明确有无淀粉样变心肌病。
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记者 吴雪金
