抽血查验孩子的天赋技能、基因测序盒预知患病风险……五花八门的基因测序项目层出不穷，看似神通广大，但基因测序真的能未卜先知吗?
近期，在国际权威学术杂志《医学遗传学》上发布的一项最新研究，分析了49例利用消费级基因检测出遗传变异的原始数据，与临床试验数据比对发现，有高达40%的变异为假阳性，仅有60%的致病突变是真实的，这也意味着这种检测方式的错误率达到了40%。
消费级基因检测，也称直接面向消费者检测(DTC)，即帮助人们了解疾病风险、遗传病携带状态、预测药物反应等信息，对于消费者来说，个人通过医疗机构之外的企业，进行个人的某种特殊方面的病症检测，并进行后续的健康管理安排。研究者认为，消费级基因检测的信息既没有验证准确性，也没有用于医疗用途。这也让他们对现今DTC基因检测的准确性感到担忧，对于消费者来说带来一定的误导。
近年来，基因检测的概念越来越进入大众的视野。中国基因测序技术与产业联盟发布的《消费级基因检测市场报告》预测，基因检测的中国市场规模或超过千亿元。在这其中，消费级基因检测尤为受到追捧。
2017年4月，美国食药监管局批准了第一个消费级基因检测公司23 and me,为帕金森、迟发性老年痴呆症、1型戈谢病等10个遗传性风险因素提供测试。如今，美国Family Tree DNA, My Heritage、以及国内的23魔方、壹加泰康星航基因等都已面向公众提供消费级基因检测的产品。
临床诊断基因测试由患者的医疗提供者指定，如果一个人在其中一个基因中有致病性变异，则被认为是遗传性，结果将被病人的医疗提供者用来指导疾病的管理或监视。北京协和医学院基础学院教授张宏冰认为，临床上的基因检测在遗传性疾病筛查、肿瘤治疗、寻找传染病致病原、指导个体化用药等方面有显著的效果。
与临床遗传测试不同，消费级基因检测不是诊断，只是提供有限条件下的风险信息。如何解决遗传变异与特定健康之间相关性，是消费级基因检测尚未迈过去的一道坎。
23魔方也曾出具一份撤销部分项目的声明，将原先300余项检测缩减为如今的200余项，根本原因就是发现“抗衰老”、“脱发风险”等项目的实际表型与文献研究结果有偏差，准确性不达标。
根据中国基因测序技术与产业联盟发布的《消费级基因检测市场报告》，基因检测的市场发育尚不健全，透明的价格机制也未形成，目前消费级基因检测市场一直面临着项目诸多繁杂质量不一、定价不透明、处于销售灰色地带、针对检测结果的解读专业性较差等问题。以国内典型消费级基因检测公司部分产品价格为例，乳腺癌筛查中，壹加泰康为780元，星航基因为3999元，GO健康则高达5388元,价格相差4000元以上。
23魔方CEO周坤认为，基因检测不能等同于体检，消费级基因检测是为消费者提供遗传风险信息，仅能从统计学角度分析因基因而患病的可能性。并不能决定一个人是否会发生某种疾病或病症，除了遗传变异，还受其他因素的影响，比如环境和生活方式等。
对此，上述《医学遗传学》研究中提出建议，医疗机构应向有经验的临床诊断实验室订购验证性的基因检测，用以指导患者的医疗护理。(记者徐婷婷)
参考文献:
①Genetics in Medicine:False-positive results released by direct-to-consumer genetic tests highlight the importance of clinical confirmation testing for appropriate patient care
②中国基因测序技术与产业联盟，《消费级基因检测市场报告》，2017
